Titolo: Come leggere i risultati dello screening per la sindrome di Down
Lo screening della sindrome di Down è un importante test prenatale durante la gravidanza, utilizzato principalmente per valutare il rischio che il feto abbia la sindrome di Down (trisomia 21). Molte future mamme sono spesso confuse dai dati e dalla terminologia presenti nel rapporto dopo aver ricevuto i risultati dello screening. Questo articolo spiegherà in dettaglio i risultati dello screening della sindrome di Down per aiutarti a comprendere meglio il contenuto del report.
1. Principi di base dello screening della sindrome di Down

Lo screening della sindrome di Down viene effettuato prelevando il sangue delle donne in gravidanza, rilevando specifici marcatori biochimici nel siero e calcolando in modo completo il rischio che il feto abbia la sindrome di Down in base all'età, al peso, all'età gestazionale e ad altri fattori della donna incinta. Gli indicatori comuni di screening includono:
| Nome dell'indicatore | intervallo normale | significato anomalo |
|---|---|---|
| β-hCG libera | 0,5-2,0 MoM | Livelli più elevati possono indicare un aumento del rischio |
| PAPP-A | 0,5-2,0 MoM | Livelli più bassi possono indicare un aumento del rischio |
| AFP | 0,5-2,5 MoM | Le anomalie possono suggerire difetti del tubo neurale |
2. Come interpretare il referto dello screening della sindrome di Down
I rapporti sullo screening della sindrome di Down di solito includono le seguenti informazioni chiave:
| Segnalazione di elementi | Descrizione |
|---|---|
| valore del rischio | Ad esempio, 1:1000 significa che su 1.000 donne incinte con le stesse condizioni, potrebbe esserci 1 bambino con sindrome di Down. |
| valore di interruzione | Di solito 1:270, un valore superiore è ad alto rischio |
| Valore dell'indicatore singolo | Visualizza il valore di rilevamento effettivo di ciascun marcatore biochimico |
3. Suggerimenti per gestire i diversi esiti del rischio
A seconda dei risultati dello screening, il medico fornirà suggerimenti corrispondenti:
| livello di rischio | Intervallo di valori di rischio | Azioni consigliate |
|---|---|---|
| basso rischio | Sotto 1:1000 | Controllo prenatale di routine, non sono necessari ulteriori esami |
| rischio critico | 1:270-1:1000 | Si consiglia il test del DNA non invasivo |
| alto rischio | superiore a 1:270 | Per la diagnosi si consiglia l'amniocentesi |
4. Fattori che influenzano l'accuratezza dei risultati dello screening
L’accuratezza dello screening della sindrome di Down è influenzata da molti fattori:
1.Accuratezza del calcolo dell'età gestazionale: Un'età gestazionale errata influenzerà direttamente il giudizio del risultato.
2.Età materna: Più invecchi, più alto è il tuo valore di rischio di base.
3.peso: Essere sovrappeso o sottopeso influenzerà la concentrazione del marcatore
4.gravidanza gemellare: Richiede metodi di calcolo speciali
5.tecnologia di riproduzione assistita: Potrebbe essere necessario modificare i calcoli del rischio
5. Cose da notare dopo lo screening
1. Lo screening per la sindrome di Down è solo una valutazione del rischio, non un test diagnostico
2. Risultati ad alto rischio non significano che il feto sia sicuramente anormale e richieda un'ulteriore diagnosi.
3. I risultati a basso rischio non possono escludere completamente la possibilità della sindrome di Down
4. Il momento migliore per lo screening è 11-13 settimane + 6 giorni di gravidanza (screening iniziale) o 15-20 settimane (screening a medio termine)
5. In caso di domande, consultare un medico professionista in tempo
6. Confronto tra screening della sindrome di Down e altri esami
| Controlla il tipo | Tasso di rilevamento | rischio | costo |
|---|---|---|---|
| Screening della sindrome di Down | 60-90% | Non invasivo | inferiore |
| DNA non invasivo | 99% | Non invasivo | più alto |
| amniocentesi | 100% | Invasivo (rischio di aborto spontaneo 0,5-1%) | alto |
Lo screening della sindrome di Down è una parte importante dell’assistenza prenatale. Una corretta comprensione dei risultati dello screening può aiutare le future mamme a prendere decisioni ragionevoli in materia di assistenza prenatale. Si raccomanda che le donne incinte comunichino pienamente con i loro ostetrici dopo aver ricevuto il rapporto e scelgano il piano di esami di follow-up più adatto in base alle loro circostanze personali.
Controlla i dettagli
Controlla i dettagli